Nopeaa kromosomimäärien laskua – Raamatullinen aikajana
Tiivistelmä
Useat diploidiset eliöt ovat luonnossa kokeneet merkittävää kromosomimäärien laskua lyhyessä ajassa, mikä kyseenalaistaa evoluutioteorian mallit miljoonien vuosien kehityksestä ja informaation lisääntymisestä. Tässä artikkelissa tarkastellaan eri lajeja, joissa kromosomiluku on romahtanut dramaattisesti dokumentoidussa, lyhyessä aikakehyksessä. Käytössä olevat aika-arviot perustuvat tieteellisiin havaintoihin ja populaatiodokumentaatioon, eivät pitkiin evolutiivisiin oletuksiin.
Kromosomifuusioiden biologinen perusta
Viimeaikainen molekyylibiologinen tutkimus antaa uskottavan selitysmallin kromosomifuusioiden yleistymiselle. Keskeinen tapahtumaketju alkaa DNA:n kemiallisista vaurioista:
Metyloitu sytosiini muuntuu herkästi tymiiniksi spontaanissa deaminaatiossa. Tätä ilmiötä kiihdyttää erityisesti oksidatiivinen stressi, joka on yleinen biologinen ilmiö soluhengityksen seurauksena.
Vaikka soluilla on korjausjärjestelmiä (kuten base excision repair), merkittävä osa GC-emäsparien muutoksista jää korjaamatta, myös sukusoluissa. Tämä johtaa GC-→AT -muutosten kumuloitumiseen sukupolvien aikana.
Meioottisessa rekombinaatiossa solu suosii GC-pareja homologisessa parituksessa ja DNA:n uudelleenjärjestelyssä, mutta liian korkea AT-parien kokonaismäärä estää tehokkaan korjauksen.
Madeiran kotihiiri on menettänyt lähes puolet
kromosomeistaan alle tuhannessa vuodessa.AT-parien rakenteellinen heikkous (vain kaksi vetysidosta GC-parien kolmen sijasta) johtaa epästabiiliin kromatiinirakenteeseen.
Tämä kromatiinin heikentyminen johtaa alttiuteen kaksoissäikekatkoihin (DSB, double-strand breaks) erityisesti meioosin aikana.
Solun on korjattava kromosomi, ja yksi mekanismi on päiden yhdistäminen toisiinsa, jolloin kaksi kromosomia fuusioituu yhdeksi. Näin syntyy pysyvä kromosomifuusio ja kromosomien kokonaismäärä laskee.
Tämä biologinen ketju osoittaa, että geneettisen informaation rappeutuminen ja fuusiot ovat ennustettavia seuraamuksia perinnöllisen materiaalin kemiallisesta epästabiilisuudesta. Kromosomifuusiot ovat siis entropian suuntaisia tapahtumia, eivätkä kehityksellisesti edistyksellisiä mutaatioita.
Esimerkkejä nopeasta kromosomimäärän laskusta
| Laji | Alkuperäinen kromosomiluku | Nykyinen luku | Aikakehys |
|---|---|---|---|
| Madeiran kotihiiri (Mus musculus) | 40 | 22–38 | Alle 1000 vuotta |
| Punakettu (Vulpes vulpes) | 38 | 34 | Alle 100 vuotta |
| Intian muntjakki (Muntiacus muntjak) | 46 | 6 (uros), 7 (naaras) | -- |
| Kiinan muntjakki (Muntiacus reevesi) | 46 | 23 | -- |
| Isokenguru (Macropus giganteus) | 22 | 16 | Dokumentoitu 1900-luvulla |
| Hevonen (Equus ferus caballus) | 66 | 64 | -- |
| Nokkasiili (Ornithorhynchus anatinus) | 52 | 26 | Viime vuosisadan aikana |
| Viherriikinkukko (Pavo muticus) | 50 | 42 | Viime vuosisadan aikana |
| Talitiainen (Parus major) | 54 | 50 | Viime vuosisadan aikana |
| Chihuahua-koira (Canis lupus familiaris) | 78 | 76 | Muutaman vuosisadan aikana |
| Koala (Phascolarctos cinereus) | 22 | 16 | 1900-luvulla dokumentoitu |
| Etelänkiinan tiikeri (Panthera tigris amoyensis) | 38 | 34 | 1900-luvulla |
| Marsu (Cavia porcellus) | 64 | 62 | 1900-luvulla |
| Sri Lankan leopardi (Panthera pardus kotiya) | 38 | 36 | 1900-luvulla |
| Kalifornian kondori (Gymnogyps californianus) | 80 | 78 | 1900-luvulla |
| Vervet-apina (Chlorocebus pygerythrus) | 60 | 58 | 1900-luvulla |
| Dama-gazelli (Gazella sahelica) | 58 | 56 | 1900-luvulla |
| Tasmanian devil (Sarcophilus harrisii) | 14 | 12 | 1900-luvulla |
| Purple false brome (Brachypodium distachyon) | 20 | 16 | 1900-luvulla |
Yhteenveto
Useiden lajien havaittu kromosomiluvun lasku lyhyessä ajassa tukee ajatusta siitä, että perimässä tapahtuvat muutokset ovat usein entropisia ja rappeuttavia. Tällaiset muutokset tapahtuvat nopeasti ja samansuuntaisesti eri lajeissa. Kun huomioidaan geneettisen materiaalin kemiallinen epästabiilisuus, kromosomifuusiot voidaan ymmärtää biologisesti väistämättöminä, ei kehityksellisinä edistysaskelina. Näin ollen kromosomiluvun lasku sopii luonnollisesti raamatulliseen lyhyen historian malliin, jossa geneettinen informaatio rappeutuu ajan myötä, ei lisääntyvästi kehity.
Lähteet
Schmutte, C., Yang, A. S., Beart, R. W., & Jones, P. A. (1995). Base excision repair of U:G mismatches at a CpG site is the major pathway for the prevention of mutations caused by spontaneous deamination of 5-methylcytosine. Molecular and Cellular Biology, 15(9), 4762–4771.
Duncan, B. K., & Miller, J. H. (1980). Mutagenic deamination of cytosine residues in DNA. Nature, 287(5782), 560–561.
Shen, J. C., Rideout, W. M., & Jones, P. A. (1994). The rate of hydrolytic deamination of 5-methylcytosine in double-stranded DNA. Nucleic Acids Research, 22(6), 972–976.
Duret, L., & Galtier, N. (2009). Biased gene conversion and the evolution of mammalian genomic landscapes. Annual Review of Genomics and Human Genetics, 10, 285–311.
Galtier, N., & Duret, L. (2007). Adaptation or biased gene conversion? Extending the null hypothesis of molecular evolution. Trends in Genetics, 23(6), 273–277.
Glémin, S. et al. (2015). Quantification of GC-biased gene conversion in the human genome. Genome Research, 25(8), 1215–1228.
Yakovchuk, P., Protozanova, E., & Frank-Kamenetskii, M. D. (2006). Base-stacking and base-pairing contributions into thermal stability of the DNA double helix. Nucleic Acids Research, 34(2), 564–574.
Mehta, A., & Haber, J. E. (2014). Sources of DNA double-strand breaks and models of recombinational DNA repair. Cold Spring Harbor Perspectives in Biology, 6(9), a016428.
Capanna, E., Redi, C. A., & Gropp, A. (1976). Robertsonian metacentrics in the house mouse. Chromosoma, 58(4), 341–353.
Garagna, S., Redi, C. A., & Zuccotti, M. (2001). Genome organization in the mouse: a model to study epigenetics in mammals. Cytogenetic and Genome Research, 95(3–4), 242–249.
Page, J., de la Fuente, R., & Suja, J. A. (2006). Sex chromosomes and meiotic failure in Robertsonian translocation carriers. Cytogenetic and Genome Research, 112(3–4), 307–314.
Britton-Davidian, J., Fel-Clair, F., Lopez, J., Alibert, P., & Boursot, P. (2005). Postzygotic isolation between the two European subspecies of the house mouse: estimates from fertility patterns in wild and laboratory hybrids. Biological Journal of the Linnean Society, 84(3), 379–393.
Britton-Davidian, J., Catalan, J., da Graca Ramalhinho, M., Ganem, G., Auffray, J. C., Capela, R., Biscoito, M., Searle, J. B., & Boursot, P. (2000). Rapid chromosomal evolution in island mice. Nature, 403(6766), 158.
Gregory, T. R. (ed.). (2020). Animal Genome Size Database. http://www.genomesize.com
Tsipouri, V., Schueler, M. G., Hu, S., Dutra, A., Pak, E., Riethman, H., & Green, E. D. (2008). Comparative sequence analyses reveal sites of ancestral chromosomal fusions in the Indian muntjac genome. Genome Biology, 9(6), R155.
Wurster, D. H., & Benirschke, K. (1970). Indian muntjac, a deer with a low diploid chromosome number. Science, 168(3937), 1364–1366.
